從遺傳學(xué)家的角度來看, 我們?cè)谠趺粗雷约河袥]有遺傳病 如果是顯性遺傳病,比如肌肉萎縮癥 可以看見發(fā)病病癥,自然就知道了 有這些遺傳病的話,父母不想傳給孩子 那就要想辦法預(yù)防 以前沒有PGD,到懷孕之后才發(fā)現(xiàn) 那就得流產(chǎn),才不會(huì)生出有遺傳病的孩子 現(xiàn)在有了PGD,就可以在懷孕之前查出來 如果是隱性遺傳病,比如地中海貧血癥 很多國家都會(huì)篩查 歐洲、澳大利亞都有相應(yīng)的篩查機(jī)制 因?yàn)檫@種遺傳病很常見 很不幸的是, 很多人是發(fā)病之后才會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶有隱性遺傳病
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丹史曼博士,相信您近年來已接診過很多中國患者 您是否發(fā)現(xiàn)中國患者有某些特別關(guān)切呢? 從醫(yī)生的角度,您會(huì)給這些患者提供哪些建議? 您會(huì)怎樣幫助他們克服有關(guān)第三方輔助生殖的各種困難? 國際患者接診經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)醫(yī)生一般都很熟悉業(yè)務(wù) 本人有近二十年的第三方輔助生殖服務(wù)經(jīng)驗(yàn) 包括、、第三方輔助生殖 因此在提供治療建議的時(shí)候更具權(quán)威性 因?yàn)檫@是基于二十年來的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)得出的 不單是我個(gè)人,我所在的診所在這二十年來 開展了許多不孕不育治療方案研究 比如美國所用的其中一種成功方案是凍胚移植 我們發(fā)表的原創(chuàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)證明 凍胚移植的成功率要比鮮胚移植高 實(shí)驗(yàn)結(jié)果于2009年和2012年發(fā)表 現(xiàn)在都是世界知名的了 所以首先經(jīng)驗(yàn)很重要 研究能力也很重要 因?yàn)檠芯靠梢缘贸霾辉胁挥龁栴}的解決辦法 對(duì)于接診國際患者的醫(yī)生來說 要特別注意各地不同的文化
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有趣的是 80%的家庭找到我,希望要1個(gè)女孩 因?yàn)橛行┘彝ナ桥灾鲗?dǎo) 很多女性都想要有個(gè)女寶寶 這是決定性的 對(duì)!他們過來找我跟我說 我能有個(gè)女寶寶嗎? 80%的患者都有這個(gè)要求 篩選的結(jié)果會(huì)在PGS報(bào)告里展現(xiàn)給你
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一旦患者被診斷為不孕不育癥 在美國主要有哪些手段可以助孕呢? 好消息是 我的大多數(shù)美國患者 不需要運(yùn)用到高科技治療手段就可以懷孕 約大部分的患者只需要只需要通過外界手段 例如服用一種名叫Clomid的藥物吃 如果精子活動(dòng)度比較低 那么我們可以運(yùn)用低科技的治療手段 例如人工授精 很多情況下,在門診中 我都可以通過腹腔鏡或者宮腔鏡的手段 我也可以幫助患者的輸卵管更加通暢 幫助子宮形態(tài)更加均勻?qū)ΨQ 然后這個(gè)患者能夠成功自己懷上孕 然而,在美國少于2%的患者確實(shí)是需要高科技治療手段的 例如試管嬰兒技術(shù) 對(duì)于國際患者來說 他們很多人在自己的國家已經(jīng)嘗試過低科技的治療手段 他們很多人到美國確實(shí)是需要接受高科技治療手段 例如胚胎移植前基因篩查(PGS) 以便提高試管嬰兒周期的成功率
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下面這個(gè)問題可能比較專業(yè) 但是他會(huì)幫助我們的患者更加了解不孕不育 如果一對(duì)患者想了解他們的生育能力 夫妻雙方需要做那些身體檢查呢? 例如,B超,激素水平監(jiān)測,AMH值水平等等 您能告訴我們觀眾如何解答這些數(shù)據(jù)呢? 以幫助患者更好的理解 我們希望詳細(xì)了解為什么這些患者無法懷孕 讓我們先從女性方面說起 我首先看她的FSH以及AMH值 我們通常在她月經(jīng)周期的第三天開始監(jiān)測 這里有幾個(gè)數(shù)值,例如 AMH值高于1.5是一個(gè)比較理想的數(shù)值 FSH低于10是比較理想的數(shù)據(jù)預(yù)測懷孕 除了這些數(shù)值之外 我們還監(jiān)測基礎(chǔ)卵泡的數(shù)量 我們?cè)谠陆?jīng)的第3天通過B超監(jiān)測基礎(chǔ)卵泡數(shù) 可以讓醫(yī)生來判斷是否有足夠多的基礎(chǔ)卵泡 可以發(fā)展成成熟的卵子 所以,這些都是一些非常重要的參數(shù) 之后,我建議這對(duì)夫妻的男性進(jìn)行精液分析 因?yàn)?,在我的患者?40%的不孕不育是由男性因素造成的 檢查精子數(shù)量、活動(dòng)度以及形態(tài)也是非常重要的 第三個(gè)檢查是輸卵管檢查,確保輸卵管暢通 這個(gè)檢查也能讓我們了解子宮的形態(tài) 以確保子宮環(huán)境是否適合懷孕
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所以,胚胎第5天是一個(gè)國際標(biāo)準(zhǔn)? 對(duì),至少在全美國是一個(gè)標(biāo)準(zhǔn) 所以說PGS(胚胎移植前基因篩查)是染色體水平的監(jiān)測 PGD(胚胎移植前基因診斷)是基因水平的監(jiān)測? 對(duì),這里的區(qū)別是 有些患者的某些基因有些異常 比如有些患者攜帶血友病, 纖維基因, 或T性基因 (20:03) 然后他們問到,Dr. Frederick 你的實(shí)驗(yàn)室能檢測出我的哪些胚胎是不攜帶這些基因的呢? 因?yàn)槲覀儾幌胍@些不好的基因遺傳到下一代身上 所以,我能夠?yàn)槟莻€(gè)疾病建立一個(gè)特異性的探查 來監(jiān)測是否攜帶這個(gè)基因,或是否會(huì)遺傳給寶寶 通過PGD技術(shù),我可以了解哪些胚胎是不攜帶這些基因 然后獲得更高的成功率 在美國我們可以進(jìn)行篩選 我們通過PGS還是PGD來選擇呢? 我們通過24條染色體PGS技術(shù)來選擇 你不需要通過PGD來選擇 事實(shí)上 很多患者選擇是因?yàn)槟承┗虍惓S绊?例如,患血友病的患者 血友病受男性寶寶影響 女性是血友病基因攜帶者 所以,當(dāng)我們開始開展基因檢測研究 這就是我們對(duì)做出的檢測 現(xiàn)在這項(xiàng)技術(shù)成為了幫助實(shí)現(xiàn)家庭平衡的手段 如果他們有3個(gè)女孩,想要1個(gè)男孩 或者他們有2個(gè)男孩,想要1個(gè)女孩
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對(duì)于篩查出先天性遺傳病 會(huì)遺傳給孩子的夫妻 怎么辦呢? 我們對(duì)這種的夫妻的建議是 做IVF試管周期 取卵培養(yǎng)成胚胎 然后把胚胎培養(yǎng)5~6天, 胚胎發(fā)育到囊胚期 這時(shí)候就可以從胚胎中取樣代表性細(xì)胞進(jìn)行檢測 而不是胎兒 不會(huì)接觸到發(fā)育成胎兒的細(xì)胞 所以不會(huì)破壞胚胎 還會(huì)用特定技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測 以確保胚胎的染色體數(shù)量是對(duì)的 是健康的胚胎 如果卵母(或精子供應(yīng)者) 一方攜帶基因疾病 我們就會(huì)進(jìn)行胚胎檢測 確保其沒有攜帶這種疾病 確定胚胎細(xì)胞免疫復(fù)制到疾病之后 我們才會(huì)建議胚胎移植
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對(duì)于一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的IVF周期 中美的治療流程可能會(huì)有很大的差異 您能簡單的介紹一下一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)IVF周期的過程嗎? 首先我要建議患者在中國完成一系列的檢查 然后我們可以通過郵件或者Skype的方式進(jìn)行初次會(huì)診 讓我能夠仔細(xì)分析他們的AMH,F(xiàn)SH水平,以及精液分析報(bào)告 還有他們的基礎(chǔ)卵泡數(shù)量 接著,我會(huì)為患者準(zhǔn)備用藥計(jì)劃 通常在治療前,患者需要先服用避孕藥 讓我可以確保卵泡的均勻生長 這樣就可以避免1個(gè)卵泡生長的很好 其他9個(gè)卵泡生長不好的情況 當(dāng)患者準(zhǔn)備好進(jìn)入周期的時(shí)候,我會(huì)讓她們來到加州 我們對(duì)他們進(jìn)行仔細(xì)的監(jiān)控 不是一次簡短的和醫(yī)生碰面 我們需要確保他們了解正在服用的藥物 確保他們了解整個(gè)治療流程 我的翻譯團(tuán)隊(duì)會(huì)和我在一起 這樣患者會(huì)覺得很舒服 取卵手術(shù)在我的手術(shù)室中完成 患者在手術(shù)當(dāng)天就能回家 他們可以在冷凍周期完成后,或者移植完成后飛回中國 之后的監(jiān)測流程我將和她們?cè)谥袊尼t(yī)生一起協(xié)同完成
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主持人李宏昭:當(dāng)國內(nèi)有更多機(jī)構(gòu)可以做PGS/PGD的時(shí)候,國內(nèi)的成功率是不是也就可以在今后兩年隨之提高呢?PGS通常用于大齡女性患者,您認(rèn)為呢,潘怒醫(yī)生? 潘努教授:在我看來,其他群體也會(huì)受益,比如說每次移植有四個(gè)備選胚胎,你不知道哪個(gè)是健康的,如果可以做PGS/PGD的話,一種情況是你會(huì)找到至少一個(gè)健康的胚胎來移植,每次移植的成功率就可以提高了,但是如果你不做PGS/PGD,移植兩個(gè)感覺是健康的胚胎進(jìn)去,每次移植成功的幾率就會(huì)降低,另外一種情況是這四個(gè)胚胎里沒有一個(gè)是健康正常的,患者也就不用浪費(fèi)時(shí)間精力去移植、避免接受失敗的結(jié)果。 主持人李宏昭:也就是可以提高成功率? 潘努教授:這項(xiàng)技術(shù)可以篩選出健康胚胎,所以在這方面來說是非常有用的。
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關(guān)于試管嬰兒技術(shù) 人們?cè)谡務(wù)摰谝淮?,第二代,第三代試管技術(shù) 有些診所甚至還在宣傳第四代試管技術(shù) 您能簡要的談?wù)勥@些試管嬰兒技術(shù)的差異嗎? 我們15年前開始運(yùn)用胚胎移植前基因篩查(PGS)技術(shù) 當(dāng)時(shí)我們只能檢測5對(duì)人類染色體 事實(shí)上,一共有24條染色體 首先,你要把胚胎培養(yǎng)到第5天 實(shí)驗(yàn)室第5天,是更高級(jí)的試管嬰兒周期 我們通常不對(duì)第3天的胚胎進(jìn)行移植 因?yàn)槲覀儼l(fā)現(xiàn)如果讓胚胎繼續(xù)生長 胚胎會(huì)進(jìn)行自我選擇 所以我們從胚胎的第5天開始 我們從有約100個(gè)細(xì)胞的胚胎上取下細(xì)胞進(jìn)行活檢 我們把這些活體送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因篩查 第一、二、三代試管技術(shù)意味著 我們能更好的分析胚胎的基因組成 比起當(dāng)年我們分析5個(gè)染色體 我們現(xiàn)在可以分析全部24條染色體 當(dāng)我們拿回基因篩查的結(jié)果 讓我們的患者知道 3號(hào)或者是9號(hào)胚胎是健康的 他們是否通過了基因檢測,并能移植到體內(nèi)成功懷孕 所以,為了獲得更高的成功率 我們運(yùn)用高超的試管嬰兒檢測技術(shù) 將胚胎培養(yǎng)到第5天,然后進(jìn)行活檢
Dr Tatyana Khryapenkova
GMS EKO Fertility Clinic
Dr.Bancha Kanluan,M.D.
泰國斯蒂文試管嬰兒生殖中心
Dr. Liya Kazaryan
Next Generation Clinic NGC Moscow
帕亞泰試管嬰兒中心
Phyathai 2 Hospital - ART Center