其實(shí)染色體異常的表現(xiàn)主要是體現(xiàn)在寶寶的身上，如果父母雙方的染色體出現(xiàn)了異常的話，那么就很有可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)唐氏綜合癥、13-三體綜合癥、貓叫綜合癥、環(huán)狀染色體綜合癥、Colpocephaly綜合癥、Williams綜合癥、18-三體綜合癥等等染色體異常疾病。

其中的唐氏綜合癥也被稱(chēng)之為21-三體綜合癥，它出現(xiàn)的頻率可以說(shuō)是比較高的，通常新生兒的發(fā)病率是1/700～1/600，是精神發(fā)育遲滯常見(jiàn)的原因，占了嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

這就體現(xiàn)了染色體檢查的重要了。因?yàn)槿旧w異常想要完全治愈是非常困難的，所以目前我們只能做到提前預(yù)防，通常來(lái)說(shuō)高齡孕婦都是會(huì)要求推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施，如果確定有生出患病兒的危險(xiǎn)，那么就可以選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患病兒的出生。關(guān)于染色體檢查具體如下：

1、實(shí)驗(yàn)室檢查

2、產(chǎn)前檢查

3、其他輔助檢查

染色體異常是大家都不愿看到的結(jié)果，所有在孕期的各項(xiàng)檢查就一定要做好了，這樣可以提早的檢查出寶寶的問(wèn)題，從而減少病兒的出生。