染色體數目、結構異常，這是導致很多女方流產和胚停的明確原因，這也是為什么我們生殖醫學中心經常需要檢查染色體的原因。人類的體細胞中一共含有23對染色體，1~22號染色體稱為常染色體，23號染色體中的X或Y的差異決定了男、女的，而精子中則含有體細胞中一半的遺傳物質，如23X，23Y等，精子的染色體可能隨體細胞染色體異常發生變化。據相關報道20%～55%的流產胚胎有染色體異常。

1.常染色體數目的異常

一種是染色體整倍體性異常，比如精卵結合后正常應該為二倍體，即來自女方卵子23條染色體，來自父方精子23條染色體，但少數情況下出現受精卵三倍體，這種情形下胚胎多發生自發性流產,少有存活胎兒，但可能會發生嚴重畸形。另一種是染色體的非整倍體性異常包括單體型、三體型和多體型，存活的子代多有明顯異常的臨床表現，常見的包括21三體綜合征、克氏綜合征（47XXY）等。這些男性多合并精子質量差，低生育力或不育。

2.常染色體結構異常

這是由于染色體在遺傳的過程中發生斷裂、丟失和不當重組造成的。常見的為易位，其次為倒位。染色體平衡易位攜帶者,其生殖細胞在減數分裂時產生的不平衡配子,可導致流產、畸胎等不良結局。高流產率與男性攜帶異常核型相關，帶有相互易位的男性造成流產的概率為61.1%，倒位引起流產的概率約28%～42.9%；對于胚停來說，染色體核型異常率為5.22%，其中常染色體異常占14.6%。

3.Y染色體

Y染色體是男性特有的性染色體，其長度變異具有遺傳效應且與流產、胚停有關。 Y染色體完整性在胚胎發育和維持妊娠中發揮重要作用。

這有兩種情況：一種大Y染色體，它是指在同一染色體核型中Y染色體長度＞18號染色體。在連續流產中大Y染色體檢出率可達為40%；另一種是小Y染色體，它是指在同一染色體核型中Y染色體長度＜21號染色體。因小Y染色體導致RAS的發生率在3.26%~26.32%，差異較大。

Y染色體長臂存在著調控精子發生的基因，稱為AZF基因。它的缺失，我們稱為Y染色體的微缺失，它的缺失，不但影響精子的發生,而且可能影響配偶的繼續妊娠。