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馬杰士先生是蘇珮兒的首席科學家 我們就更深入地談談PGD/CGH/NGS等技術吧 因為大家總是會把這些技術弄混淆 可以把它們先分成兩類 第一類是PGS 包括老一點的技術，比如FISH 以及新一點技術，比如CGH，即比較基因組雜交 還有NGS，即新一代基因測序 NGS可以全面檢查24條染色體 也就是22條常染色體加上X和Y染色體 第二類是PGD 所用技術包括PCR等等 可以檢查患者已知的基因疾病 FISH技術，即熒光原位雜交 是老一點的技術，多用于上世紀90年代末 只能檢查少數幾條染色體 存在諸多技術限制 多數機構都已經淘汰FISH技術了 五年前CGH技術興起 現在又有了新一代基因測序，即NGS 所以說有了PGD 我們就能同時檢查染色體和基因問題 篩除家族里的一些遺傳疾病對嗎 對 我們分兩部分說吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色體異常 而且女方年齡越大，異常比率更高 40歲以上的女方對應的胚胎染色體異常可超過80% 如果做篩查全部染色體，確保全部染色體正常 可以將成功率提高60% 流產率也會降低15～40%，較終只有4%流產 所以這些技術對患者非常有用 PCR技術針對的是單基因病 患者已知家族遺傳病才會用到 你說的沒錯，可以聯合使用這些技術 染色體和基因都檢查，受孕更容易、寶寶更健康 所以PCR是客戶有要求才做的，對嗎 對，他們要先知道家族里有哪些遺傳病 客戶在蘇珮兒是可以自由選擇做這些篩查的，對嗎 對，只要已知家族遺傳病，做PCR是沒有限制的 PGS也沒有限制 尤其是客戶以前流產過、或者年齡大一點的客戶 做PGS是很有幫助的

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對于有潛在遺傳病史的家族 應該很難吧 先要做IVF 檢測出來之后要把不好的胚胎終止掉 怎么處理這種情況呢？ 在美國，來我們診所患者的基因疾病我們都能篩查數來 其中有患者攜帶的潛在基因疾病達100種 但并非所有人都是攜帶者 即使是攜帶者也不一定表現出病癥吧？ 是的 據我們的經驗 篩查出來的攜帶者通常都不是患者 如果夫妻雙方都是同種疾病的攜帶者 那么生的孩子患病的概率是25% 但是通過篩查檢測出來之后是可以避免遺傳給新生兒的 還可以檢測胚胎 從而知道哪個胚胎攜帶這種疾病 哪個攜帶但非病患 哪個沒有畸變 從而選擇出較健康的胚胎移植到子宮內懷孕 會做哪些不同的檢測？ 胚胎做兩種基因檢測 一種是PGD（胚胎移植前基因診斷） 可以檢測出備孕夫妻的特定基因疾病 另一種是PGS（胚胎移植前基因篩選） 可以對任意的胚胎做檢測 看胚胎的染色體是否正常平衡 需要23對染色體都正常 19:49 所以，如果染色體失衡 多余、或缺失 胚胎就不正常 我們不建議移植這樣的胚胎

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優孕行《我是Top Doctor》第四期。今天我們請到了美國試管嬰兒醫生Daneshmand和BBC訪談的特約輔助生殖律師Molly O'brien，在北京望京優孕行片場，我們共同探討了第三方輔助生殖美國試管嬰兒的法律和道德現狀。 很多需要輔助生殖的人，尤其是中國的人。還有年齡漸長的人，對這個話題越來越開放，不孕不育慢慢不再是個謎或問題，所以大家會一起討論，公開討論。但中國的服務條件有限，所以要到國外，還有就是有人想借機獲得其他利益，尤其是不懂外語的中國夫婦也會出現在國外的輔助生殖機構。可能這就是有些機構會被關停的原因吧，所以選擇專業機構和專業人員非常重要。 那么第三方輔助生殖服務的道德和法律界限在哪里？，因身體原因或非身體原因而選擇第三方輔助生殖服務的家庭，如何幫助中國家庭克服各種障礙的?

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好的，讓我們回到我們之前的那個問題 關于第二代和第三代試管嬰兒技術 在我看來 這兩項技術是并存的對嗎？ 有第四代試管嬰兒技術嗎？ 這項技術是否通過了FDA的認證呢？ 有理論提到 如果我們可以幫助老去的卵子變得有活力 將年輕卵子的細胞核取出來，注入老去的卵子 這樣老去的卵子可以保持她的活力 不幸的是 這項技術還沒有被科學的認證 還停留在試驗階段 在美國，我們不可以運用這項技術 因為FDA還在猶豫是否要繼續研究這項技術

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冷凍過程中無需一次性冷凍太多胚胎 這就是現在的IVF玻璃化冷凍技術 玻璃化冷凍技術對卵子和胚胎進行超速冷凍 冷凍出來的卵子和胚胎存活率非常高 舉個例子 我們診所的玻璃化凍卵（或胚胎）的存活率達99% 99%存活率 11:42 是的，99% 用較先進凍胚技術胚胎 凍卵的存活率大部分 效果非常好 11:51 用這種方式非常安全地冷凍備用的胚胎 一次移植一個健康胚胎 一般都能順利生育 以后生第二胎、第三胎、第四胎依然每次移植一個胚胎

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您認為人們考慮不孕不育治療的時候需要重點關注什么？ 很多人沒有意識到 不論你身體多健康 吃得多好 但總有些無法控制因素會影響生育 4:31尤其是時間對人的無情， 所以當人老化了 尤其是女性 卵子的受孕能力是有“保質期”的 隨著女性年齡增大 不但卵子數量會不斷減少 體內剩下的卵子也會越發不正常 導致懷孕越來越難 就算懷孕 流程的危險也越來高 您剛剛說的“保質期” 是我們都與生俱來就要經歷的 時間炸彈 5:06 在美國，我們所說的時間炸彈帶走青春， 是的

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女性可以怎么應對？ 夫妻呢？ 可以去哪里做？ 有幾種選擇 比如說，要意識到 卵子的正常老化會影響生育能力 5:25 如果你很矛盾 糾結現在還是以后懷孕的話 那么在時間允許的情況下還是盡早的好 但是如果你暫時有困難 或者基于其它原因你選擇推遲生育的話 可以選擇 比如在美國 可以選擇胚胎冷凍 可以幫助把你的生育潛力定格下來

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關于試管嬰兒技術 人們在談論第一代，第二代，第三代試管技術 有些診所甚至還在宣傳第四代試管技術 您能簡要的談談這些試管嬰兒技術的差異嗎？ 我們15年前開始運用胚胎移植前基因篩查（PGS）技術 當時我們只能檢測5對人類染色體 事實上，一共有24條染色體 首先，你要把胚胎培養到第5天 實驗室第5天，是更高級的試管嬰兒周期 我們通常不對第3天的胚胎進行移植 因為我們發現如果讓胚胎繼續生長 胚胎會進行自我選擇 所以我們從胚胎的第5天開始 我們從有約100個細胞的胚胎上取下細胞進行活檢 我們把這些活體送到實驗室進行基因篩查 第一、二、三代試管技術意味著 我們能更好的分析胚胎的基因組成 比起當年我們分析5個染色體 我們現在可以分析全部24條染色體 當我們拿回基因篩查的結果 讓我們的患者知道 3號或者是9號胚胎是健康的 他們是否通過了基因檢測，并能移植到體內成功懷孕 所以，為了獲得更高的成功率 我們運用高超的試管嬰兒檢測技術 將胚胎培養到第5天，然后進行活檢

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本次訪談，左文莉教授和潘努醫生分別介紹了中國和馬來西亞的試管嬰兒技術，來自馬來西亞麗陽助孕中心的潘努教授就第三代試管嬰兒如何提高受孕率做了詳細地闡述，兩位醫生席間不僅進行了技術探討，并且分享了在各自國家為病人看診的心得。