染色體異常是一種可以遺傳的致病因素，一般我們所說的智力有問題、癡呆的寶寶都是因為這種基因問題而出現的，它還有個學名叫做唐氏綜合征。而對于染色體異常的形式大家可能了解的很少，今天就來和大家科普這方面的內容。
1、數目異常
因為每一組染色體都有2條，當人體的23對染色體只要有1對染色體數目有3條，就叫染色體異常，這就會導致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什么病有染色體固定功能決定。
2、形態異常和結構異常
主要包括長、短臂異位，缺失等。
3、其他形式異位
主要包括缺失，重復，易位，倒位等。
第三代試管嬰兒目前有篩查5對染色體和篩查23對染色體之分。篩查5對用FISH技術，中文名叫原位雜交技術。分別查13號、18號、21號、X和Y。這里有一個邏輯關系需要厘清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計算就是5對。查這5對目的是因為這5對染色體涵蓋了目前常規多發并已完全能認識的疾病。
13號染色體正常人結構數目為XX,即2條X，病態人的結構數目為XXX,即多了一條染色體，染色體數目越多則表示疾病越嚴重，18號、21號、X和Y亦如此，醫學上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。
