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父母染色體都沒有問題為何寶寶的染色體會有問題?

作者/優孕baby
2020-12-11 前往俄羅斯

來源/優孕行

有的父母會說,明明夫妻倆都沒有染色體方面的問題,到了懷孕的時候就總是胎停或者流產啊!要想解釋這個問題第一步就是要了解染色體易位。

染色體平衡易位它們的染色體的總數沒有改變,所含基因也并不會因為易位就缺少,所以這種人不會表現出不正常的癥狀,外貌、智力都是正常的,發育上也沒有任何缺陷,只是易位染色體的攜帶者。

這兩對染色體中各有1條染色體是正常的,而另一條是異常的。受精時,如果染色體平衡易位提供的染色體都是正常的,那么胚胎就正常,如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的,那么形成的胚胎就會有染色體不平衡,就容易胎停流產。

也就是說平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致某一易位節段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,這就會出現遺傳物質總數不對的狀況,從而造成某個易位節段的缺失(部分單體)或多余(部分三體),這樣就破壞了遺傳物質的平衡,導致胎兒畸形或自然流產。

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還有一種是羅氏易位,是指兩個近端著絲粒染色體在著絲粒或其附近斷裂后,短臂丟失,染色體長臂融合成為一條染色體,結果染色體數目減少,長臂數不變,但短臂數減少兩條的現象。

在不孕不育人群中占2%-3%,攜帶者通常僅有45條染色體,但由于丟失的部分為染色體的短臂異染色質部分,其表型往往正常,羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時,理論上,有1/6的概率產生染色體完全正常的胚胎;亦有1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎;剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎,即臨床上通常表現為妊娠困難,妊娠過程中反復流產,或染色體異常患兒出生。

而絕大多數羅氏易位是在卵子生成或者是精子生成的減數分裂過程中發生的,從而造成后代為羅氏易位攜帶者,往往容易發生在13、14、15、21、和22號近端著絲粒染色體上,一般來說,發生羅氏易位的5條染色體的短臂的丟失不會對個體發育產生嚴重的影響,男性羅氏易位攜帶者常常伴有少、弱精癥。

說了這么多,不知道大家都看懂了沒有,希望可以對大家有所幫助。

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