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俄羅斯試管嬰兒,能夠查處血友病嗎?

作者/優孕baby
2019-11-19 前往俄羅斯

來源/優孕行

有一個這樣的,來做試管的女士身體狀況良好,但是家族有遺傳病史血友病,母親和祖父都有血友病,但是她十分慶幸沒有血友病的癥狀。由于母親就是遺傳了祖父的血友病,因此她十分擔心遺傳病史延續到后代,聽說俄羅斯第三代試管嬰兒有檢測的方法,但是不確定通過這個方式來規避家族遺傳疾病是否可行。

血友病,究竟是什么病?

血友病是一種終身性的出血性疾病,應對攜帶者作產前檢查,血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷后出血傾向,重癥沒有明顯外傷也可發生自發性出血。出血是血友病的主要臨床表現,終身有自發的、輕微損傷、手術后長時間的出血傾向,重型可在出生后發病,輕者發病稍晚。

1、皮膚、粘膜出血

由于皮下,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發部位,幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫,但皮膚,粘膜出血并非是本病的特點。

2、關節積血

關節出血是血友病A常見的臨床表現,常發生在創傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血,多見于膝關節,其次為踝,髖,肘,肩,腕關節等處。

3、肌肉出血和血腫

在重型血友病A常有發生,多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于用力的肌群。

4、血尿

重型血友病A可出現鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

5、假腫瘤(血友病性血囊腫)

囊腫可以發生在任何部位,多見于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時發生于眼。

6、創傷或外科手術后出血

各種不同程度的創傷,小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7、其他部位的出血。

俄羅斯試管嬰兒技術能否做到優生,避免遺傳疾病帶給下一代呢?

了解了遺傳疾病帶給人的傷害,接下來我們了解下輔助生殖技術。俄羅斯第三代試管嬰兒技術的特點是通過胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術,在胚胎植入前進行遺傳學診斷,對每個單獨的胚胎進行46條染色體的數目及結構檢測,挑選出染色體數目,將結構正常沒有遺傳缺陷的胚胎進行移植。

1.可篩查出單基因病(常染色體隱性遺傳,如囊性纖維病、β地中海貧血等;常染色體顯性遺傳,如成骨不全、馬凡氏綜合征等;X連鎖隱性異常,如血友病、進行性肌營養不良等);

2.可篩查出染色體異常(染色體數目和結構的異常,如染色體相互易位、羅伯遜易位、染色體倒位、4Mb以上片段微重復或微缺失)。

如果想要做到優生,就要控制患兒及攜帶者的出生,以期達到降低人群的發病率,從而做到優生。希望準爸媽做好產前檢查工作,以確保新生兒的健康。

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