試管嬰兒技術問世以來，目前已經更迭到第三代，第三代試管嬰兒技術以PGD/PGS基因篩查為特點，是很多難孕育家庭選擇這項技術的主要原因。今年以來，廣州多家三甲醫院都開設了遺傳門診。當普通大眾都抱著去看一看的心情去做基因檢測的時候，受訪的醫生們發出提醒，普通大眾沒必要花費巨大、無目的、盲目地做基因檢測。

遺傳基因疾病要明白，真正靠譜的基因檢測，離不開對家族史、生活習慣、高危因素的分析，不是老百姓理解的抽一管血查一下就完事了，也不是讓檢測人拿著一份提示風險的基因檢測報告惶惶不可終日。專家指出，你需要做哪一類的基因檢測、結果出來之后怎么理解、采取什么措施……所有環節都應有醫生專業的評估與解讀，每一步都應有專業的醫療建議。

那么什么樣的人群需要做基因檢測呢？

攜帶致病基因的：可獲更精準治療指導

目前，到各大遺傳門診咨詢并較終做了基因檢測的人，以腫瘤為主。對于確定攜帶致病基因的，醫生給予的治療方式，與非遺傳性腫瘤的有很大不同。

攜帶基因但未發病者：有需要可做預防性治療

據大學腫瘤防治中心乳腺癌遺傳門診專家介紹，所有中國乳腺癌中，約10%存在乳腺癌相關基因突變。如果查出攜帶BRCA1/2突變，就意味著有50%到70%的乳腺癌發病風險和30%到40%的卵巢癌發病風險。醫生建議有家族史但未發病的人，提早開始篩查，越早發現治療效果越好，一期的乳腺癌，積極治療的話，治愈率可以達到大部分以上。

有的人有很強的家族史，又有基因突變，乳腺癌發病的風險高達70%以上，會考慮手術，例如安吉麗娜·朱莉。攜帶突變基因且風險很高、天天為之焦慮、很希望解決的，可做預防性治療——吃藥，甚至做預防性手術。

準備生寶寶的家庭：做試管嬰兒提前剔除致病基因

腫瘤基因往下代傳遞的幾率是50%，對于準備生育下一代的市民具有重大的意義，南方醫科大學客座教授陸國輝指出，對于明確攜帶遺傳腫瘤基因的個體，我們會建議，做產前相關腫瘤基因檢測，或是做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒技術可以在胚囊移植入母體前做到遺傳腫瘤基因檢測，攜帶致病基因的就剔除，只選擇不攜帶致病基因的移植到子宮，能達到約95%的準確性。懷孕后再進行產前診斷，排除另外5%的遺傳性基因風險。

除了腫瘤，遺傳門診另一個重點方向是對非腫瘤遺傳病的遺傳咨詢。陸國輝指出，例如某些肌肉神經疾病，如肥大性肌營養不良，也是有顯著遺傳性的。例如，有和孩子都查出攜帶神經肌肉疾病的遺傳性致病基因，該名還計劃要生二孩，我們建議他選擇試管嬰兒或是產前診斷進行基因篩查，以規避同樣的再發生。

大眾沒必要盲目去做基因檢測

非的普通人，做基因檢測較終的目的其實是想了解自己會不會患某種病，檢測基因只是了解手段之一。想做的人可先到醫院的遺傳門診咨詢，在專業醫生的指導下，決定是否需要、需要哪種基因檢測。醫生會先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通過前面的患病風險信息收集，覺得是個低風險的個體，可能就不建議做基因檢測，如果是高風險人群，則指導做何種基因檢測，根據結論作出干預建議，包括行為、藥物、手術等方法的干預。

基因檢測是醫學進步，是好事，但是目前基因檢測的標準、方法、技術等一系列都沒有標準化的評價標準，適用范圍不是很明確。目前市場混亂，需要規范。對于普通大眾來說，沒必要花費巨大、無目的、盲目地做基因檢測。

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