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(1)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),對(duì)取材細(xì)胞的微量DNA進(jìn)行擴(kuò)增,然后分析DNA序列變化,對(duì)某些遺傳病作出基因診斷;如囊性纖維病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等由于基因異常引起的疾病的診斷。
(2)熒光原位雜交(FISH),可用熒光標(biāo)記探針檢測(cè)多種染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常,如常見(jiàn)的13、18、21三倍體和性染色體的異常,通過(guò)鑒定診斷目前尚不知病變基因的性連鎖遺傳病(大約600多種)。PGD對(duì)優(yōu)生具有重要的價(jià)值。該項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展,除解決女性不孕癥之外,對(duì)解決男性不育癥這一頑癥,使其家庭能有后代,是最為理想的手段。第三代試管嬰兒技術(shù)在人類(lèi)改善后代素質(zhì)、促進(jìn)生殖健康方面也發(fā)揮著作用,它是由分子生物學(xué)、遺傳工程學(xué)等相關(guān)學(xué)科結(jié)合的技術(shù),對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有著重要的作用。
當(dāng)然,除了常見(jiàn)的那5對(duì)染色體以外的其他染色體即使是異常,也不可能每一對(duì)都不正常,可以先到醫(yī)院抽血檢查染色體,檢查出不健康的染色體,做PGD技術(shù)的時(shí)候就只需有針對(duì)異常的染色體進(jìn)行篩查,同樣也能保證到生下來(lái)的寶寶是健康的。如果父母雙方無(wú)法確定是否有其它的染色體不正常,也可以去到美國(guó)夫妻雙方抽血制作染色體芯片,通過(guò)基因診斷檢查出異常的染色體,等到胚胎移植前針對(duì)檢查異常的染色體進(jìn)行基因鑒定,挑選出健康的胚胎進(jìn)行移植,也能保證到生下來(lái)的寶寶是健康的。
綜上,可視PGD這項(xiàng)技術(shù)不但對(duì)治療不孕不育有作用,對(duì)優(yōu)生也同樣具有很高的應(yīng)用價(jià)值。在國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒PGD技術(shù)仍屬比較新的試管嬰兒技術(shù),很多醫(yī)院尚未具備操作的能力與經(jīng)驗(yàn),PGD技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用相當(dāng)成熟,在胚胎培養(yǎng)到囊胚階段的時(shí)候抽取1-2個(gè)細(xì)胞,對(duì)胚胎的23對(duì)染色體都做基因診斷,篩選出健康胚胎進(jìn)行移植,進(jìn)而排除遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。