染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質，即基因的載體，主要由DNA和蛋白質組成。人體中有23對染色體(1對性染色體XX或XY+22對常染色體)，后代的基因由親代遺傳而來，也就是胚胎的染色體是由精子和卵子的染色體重新組合而成的。

精子和卵子成熟過程中會發生減數分裂，此時染色體從兩倍體變成單倍體，然后在精卵結合的過程中重新組合成兩倍體。如果減數分裂或者精卵結合過程出現錯誤，胚胎的染色體就會發生數目或結構上的變異。這種情況不是遺產導致的，而是精卵分裂和結合過程中產生的，所以即便夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體也不一定正常。

引起胚胎染色體異常原因有很多，例如不良的生活習慣，很大可能影響卵子或精子質量;另外女性年齡也是引起染色體異常的關鍵因素，年齡越大染色體異常率越高，一般建議女性在35歲之前完成生育。