在生殖內分泌和不孕不育的人群中，有相當一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病和復雜性多基因病，相應的遺傳檢測技術日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種較基本的檢測指標。染色體異常有數目異常和結構異常兩大類，臨床表型各異，因此很多夫妻在接受美國試管嬰兒前，建議先做染色體篩查。

染色體（Chromosome）和染色質是同一種物質在細胞周期的不同時期中所表現的不同存在形式，是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復合物，是遺傳物質-基因的載體。

人類有23對染色體，其中22對常染色體。1對性染色體X和Y，所以女性為46，XX，男性為46，XY。

染色體異常有什么影響

染色體做為遺傳物質的載體，染色體出現異常（數目異常和結構異常），會帶來一系列的遺傳學問題：如生殖功能障礙者、第二性征異常、男性無精等疾病。

值得注意的是：在不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。雖然部分人表面上看似與常人無異，但可能存在染色體異常，需要進行染色體檢查。

染色體病的分類

染色體病有結構異常和數量異常兩大類：

染色體數目異常

1、性染色體數量異常，常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，XO）等，前者表現為男性性腺發育不良，精子發生障礙；后者女方表現為卵巢發育不全，閉經，伴有身材矮小等表型。

2、常染色體數目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。

常見的有唐氏綜合征（47，XN，+21），愛德華綜合征（47，XN，+18,），帕陶氏綜合征（47，XN，+13）。染色體數目異常常表現為智力障礙，多發畸形。

3、染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發生一種嵌合的現象，例如46,XX/46,X0，兩種核型都存在，臨床表現隨著異常核型細胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數幾百個細胞才能計算。

染色體結構異常

染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數情況下，由于斷裂點附近含有功能基因的片段缺失或重復，或者關鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應導致異常表型。

這類夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態也常常正常，但生殖細胞在成熟分裂時常常導致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導致不孕癥、自然流產、胎兒畸形、智低兒等。這類所產生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結構異常所涉及的染色體及斷裂點的位置等有關。

哪些人群需要查染色體？

1生育障礙

在不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

2接觸過有害物質者

輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤；畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

3性發育異常

女性原發性或繼發性閉經；男性睪丸發育不良，嚴重少弱精或無精子癥；性腺發育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

4白血病等惡性腫瘤

染色體畸變可能導致惡性腫瘤，如在慢性粒細胞白血病中，大約95%的染色體檢查出現費城染色體（Ph染色體），成為診斷依據和作為療效和愈后的參考指標。

5先天性多發性畸形

臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。