染色體異常是胎兒較常見的異常。胎兒染色體異常的發生率約為活產的1:180，其中1/3為常染色體異常，1/3為性染色體異常，另外1/3為染色體易位畸形及其它少見異常。此外染色體異常是引起胎兒死亡的較主要原因，約占早孕期流產的60%。

由于獲取染色體的羊水、胎盤絨毛及臍帶血過程有引起流產風險，所以只有唐氏篩查、無創DNA有較高風險或具有高危因素的孕婦會采取以上方法。

染色體異常的高危因素:

一、高齡孕婦:年齡35歲或以上的孕婦，胎兒染色體異常的幾率比年輕孕婦明顯增加。其中較常見的是21-三體綜合征。

二、以往有染色體異常妊娠史或發生過自然流產史:以往懷過染色體異常胎兒，再次妊娠胎兒染色體異常的機會是1%-2%。

三、夫婦中有染色體異常者:其胎兒部分或全部出現染色體異常。比如47，XXX的孕婦，其胎兒一定和母體一樣多出一條X染色體。夫婦之一是染色體平衡易位，其胎兒染色體異常的機會是5.5%～11.6%。

四、母體血生化測定異常:這些測定包括絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、妊娠相關蛋白等。即是目前的唐氏篩查等的檢查內容。

五、產前超聲異常:比如頸部透明層（NT）增加、各種胎兒畸形都可能伴隨有染色體異常，比如左右心室強光點、腸管回聲增強、腎盂分離等。

了解以上內容，您就可以評估自己是否需要做染色體檢測了。

美國試管嬰兒PGS/PGD技術能夠很好的解決染色體異常問題，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。