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基本來說,我們最先應該做的是早期唐篩,早期唐篩的檢測一般在9~13+6周,主要的檢查項目包括了會通過B超手段來檢測胎兒頸部透明帶厚度(也就是NT檢查),結合抽血檢查出的血清值,再結合孕婦其他臨床信息,來判斷胎兒患唐氏綜合征、神經管缺陷的危險系數。
臨床數據顯示,早期唐氏篩查檢出率較孕中期唐篩敏感性和準確性高出很多,一個在85%左右,一個在65%-75%左右。而早唐和中唐聯合篩查,會將對于唐氏綜合癥的探出率提高到90%-95%左右。
NT檢查對于超聲醫生的要求比較高,也就導致NT和早唐都比較難預約,所以們要早早去醫院咨詢預約,以免錯過檢查。
無創DNA檢測比唐篩更準確,比羊穿更安全,預期檢出率遠遠高于唐氏篩查:對21三體,18三體,13三體的檢出率均高于99%。
早期唐篩結果出來以后,如果是高風險的,建議中期唐篩就可以不要做了,考慮做無創或者羊水穿刺。而年齡如果超過35歲,也建議可以不做唐篩,因為35歲以上患唐氏綜合癥的概率會提高很多。
由于無創的準確性和敏感性都比唐篩高,如果的經濟條件允許,可以直接做無創DNA檢測取代中期唐篩。