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PGS:即遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,能查看染色體對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。
PGD:即基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的DNA 片段。如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病,也可以輕松篩查出嬰兒。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。