在以往接觸的育齡夫婦中，我們?cè)?jīng)遇到過(guò)一位準(zhǔn)爸爸為染色體平衡易位的客戶。夫妻雙方三次自然受孕均以胎兒發(fā)育畸形引產(chǎn)告終。那有染色體平衡易位的顧客還能擁有屬于自己的健康寶寶嗎？

什么是染色體平衡易位？

人體有23對(duì)46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。

然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒(méi)有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒(méi)有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

為什么被稱為18分之1的困擾？

染色體平衡易位客戶本身可無(wú)表型，是比較常見(jiàn)的染色體異常。父母雙方或一方染色體平衡易位，經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后發(fā)生易位的染色體可遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)生遺傳性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的類型。

兩條染色體平衡易位在減數(shù)分裂過(guò)程中可形成四射體，根據(jù)其分裂形式不同可以產(chǎn)生的配子類型也多種多樣，目前認(rèn)識(shí)到的有2:2分離、3:1分離、4:0分裂，參考《兩條染色體平衡易位攜帶者配子類型的理論》看出，平衡易位攜帶者可產(chǎn)生36種可能的配子，只有兩種屬于基因上的平衡。但是后代出現(xiàn)正常表型的概率并不是2/36或者1/18。這是因?yàn)槊恳环N類型分離的概率并不是相同的，2:2分離的方式相對(duì)多見(jiàn)，并且以對(duì)位分離居多。對(duì)于易位的染色體的位置及片段的大小的不同，胎兒畸形的可能性也不一樣。所以說(shuō)18分之1是個(gè)極限值，并非所有的染色體平衡易位的顧客都只有18分之1的希望。

但從總體上看，異常胎兒出生的概率從0-30%不等，比復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的概率要高。如果病人有陽(yáng)性的家族史，他的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比一般人群要高。如果這個(gè)平衡易位發(fā)生在女方，那么這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值有30%-40%，如果發(fā)生在男方，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值會(huì)高達(dá)40%-50%，因?yàn)槟行援a(chǎn)生的精子在自然受孕的過(guò)程中，會(huì)有部分異常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能夠與卵子形成受精卵的優(yōu)勢(shì)精子正常的概率增加。

大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

大部分的染色體不平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過(guò)程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說(shuō)明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。

第二建議是胚胎植入進(jìn)行PGS染色體篩查，借助第三代試管嬰兒PGS 技術(shù)，即胚胎植入前染色體篩查，針對(duì)胚胎所有染色體，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天進(jìn)行活檢、篩查。篩選正常或平衡的胚胎進(jìn)行移植。

對(duì)于準(zhǔn)備開(kāi)始美國(guó)試管嬰兒的女性，專家將評(píng)估你的卵巢儲(chǔ)備。你的卵巢儲(chǔ)備是什么，如果它減少了它意味著什么？那么，卵巢儲(chǔ)備功能下降是否可以做美國(guó)試管嬰兒，它有哪些影響？

卵巢儲(chǔ)備

從技術(shù)上講，卵巢儲(chǔ)備是衡量卵子質(zhì)量和數(shù)量的指標(biāo)。每個(gè)出生時(shí)被識(shí)別為女性的嬰兒都將擁有的所有卵子，數(shù)量大約在500，000到100萬(wàn)之間。卵子的數(shù)量和質(zhì)量會(huì)隨著時(shí)間的推移而逐漸減少衰弱，這是衰老的自然狀態(tài)。有時(shí)女性的卵巢儲(chǔ)備功能也會(huì)因受傷或疾病，癌癥治療或絕經(jīng)前期而下降。

無(wú)論什么原因，當(dāng)卵子的數(shù)量和質(zhì)量低到足以引起生育問(wèn)題時(shí)，它就被稱為卵巢儲(chǔ)備減少。在尋求美國(guó)試管嬰兒的女性中，高達(dá)30％的卵巢儲(chǔ)備減少。這在40歲或以上的女性中尤為常見(jiàn)，但也可能發(fā)生在年輕女性身上。基本上，這意味著你的卵巢不經(jīng)常產(chǎn)生質(zhì)量好的卵子，然后成熟并且能夠受精并植入子宮內(nèi)，所有這些都是懷孕所必需的。隨著年齡的增長(zhǎng)，這種情況很自然地發(fā)生。

通常，生殖內(nèi)分泌學(xué)家將使用血液檢查來(lái)尋找卵巢儲(chǔ)備減少的跡象。這些測(cè)試中的一些是在月經(jīng)周期的第二天或第三天進(jìn)行的，以測(cè)量卵泡刺激素（FSH）和雌二醇，激素的水平，這些激素有助于控制您的周期和產(chǎn)卵。另一項(xiàng)血液測(cè)試測(cè)量抗苗勒管激素（AMH），這是衡量你的生育能力的另一個(gè)衡量標(biāo)準(zhǔn)，并指出可用卵的大致數(shù)量。也可以使用經(jīng)陰道超聲波來(lái)評(píng)估卵巢上的竇卵泡數(shù)量。

卵巢儲(chǔ)備下降的表現(xiàn)

對(duì)于卵巢儲(chǔ)備功能下降的診斷現(xiàn)尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，目前臨床對(duì)卵巢儲(chǔ)備功能下降評(píng)估普遍應(yīng)用的指標(biāo)有，年齡、基礎(chǔ)卵泡刺激素（FSH）水平、基礎(chǔ)抗苗勒管激素（AMH）水平、竇卵泡數(shù)（AFC）。

卵巢儲(chǔ)備功能下降可表現(xiàn)為：

基礎(chǔ)卵泡刺激素（FSH）水平升高：即月經(jīng)第2-3天FSH水平，大于10—25 U/L提示卵巢儲(chǔ)備下降，若FSH連續(xù)兩次＞40U/L，則診斷卵巢早衰。

基礎(chǔ)抗苗勒管激素（AMH）水平下降：AMH是由竇前和小竇卵泡期的顆粒細(xì)胞分泌，許多研究表明AMH水平與卵巢儲(chǔ)備成正相關(guān)，但研究數(shù)值尚不統(tǒng)一，仍是當(dāng)下研究重點(diǎn)。

竇卵泡（AFC）數(shù)減少：竇卵泡指早卵泡期直徑2～9 mm的卵泡，通常認(rèn)為雙側(cè)卵巢竇卵泡數(shù)合計(jì)少于4～6個(gè)提示卵巢儲(chǔ)備功能下降。

卵巢儲(chǔ)備功能下降存在極大的個(gè)體差異，受多種因素影響，但其在預(yù)測(cè)女性生育潛能方面有重要意義。目前尚無(wú)統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，需綜合評(píng)估情況，所以提醒各位，不要自行對(duì)自身情況妄自揣測(cè)診斷，若未避孕未孕超過(guò)1年，需到正規(guī)專業(yè)醫(yī)院就診，綜合評(píng)估身體情況，指導(dǎo)受孕或考慮試管嬰兒。

美國(guó)試管嬰兒成功率是很高的，可以高達(dá)80%，這是全球輔助生殖領(lǐng)域所公認(rèn)的，這與多種因素有關(guān)。如美國(guó)第三代PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)、資深專家團(tuán)隊(duì)、的囊胚實(shí)驗(yàn)室、先進(jìn)的儀器設(shè)備、一流的服務(wù)等。

至于痛不痛苦，我可以很明確的告訴你：美國(guó)試管嬰兒是不痛苦的。

可以說(shuō)美國(guó)試管助孕是一項(xiàng)安全性非常高、痛苦性非常小的技術(shù)。當(dāng)然，這種高安全性的保障也離不開(kāi)以下幾個(gè)方面的要素：

1.美國(guó)促排藥物質(zhì)量有相關(guān)管理體系認(rèn)證，如美國(guó)FDA；

2.嚴(yán)格的促排、取卵監(jiān)控，做到了高效、無(wú)痛、安全；

3.非常高端、先進(jìn)的專業(yè)設(shè)備和硬件設(shè)施，為囊胚提供一切有利條件；

4.專家的專業(yè)素質(zhì)以及豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，量身定制治療方案，以及在囊胚質(zhì)量無(wú)損傷的情況下操作PGS/PGD技術(shù)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的；

5.溫馨周到的服務(wù)。

這些方面是保證美國(guó)試管嬰兒在高成率的基礎(chǔ)上，做女性和胎兒都是健康無(wú)害的。

輸卵管堵塞分為三種：通而不暢、閉塞不通、完全堵塞。但是這三種情況都是可以進(jìn)行試管的!眾所周知，受精卵的行程就是精子與卵子相遇，然后一見(jiàn)鐘情進(jìn)行結(jié)合，輸卵管堵塞的話就導(dǎo)致卵子無(wú)法排出，所以會(huì)導(dǎo)致不孕。然而輸卵管堵塞進(jìn)行保守治療的效果不理想，反而錯(cuò)過(guò)了受孕的最佳年齡。

這個(gè)時(shí)候就可以選擇泰國(guó)第三代試管助孕。試管嬰兒就是取出卵子與精子，采用技術(shù)在體外進(jìn)行結(jié)合，然后培育成胚胎再移植到你肚子里，輸卵管的堵塞并不影響卵子的取出。試管嬰兒的取卵是使用專用帶有強(qiáng)回聲針頭的穿刺針取卵，常用的有單腔和雙腔的兩種。并不會(huì)被輸卵管堵塞影響，所以各位準(zhǔn)媽媽們放心行動(dòng)哦。

再說(shuō)說(shuō)輸卵管堵塞做試管的成功率到底怎么樣呢?但是啊成功率這個(gè)事情需要綜合很多事情來(lái)看，比如你的身體條件，胚胎情況，年齡，子宮環(huán)境等。不過(guò)話說(shuō)回來(lái)，泰國(guó)試管的成功率普遍在70%以上，僅次于美國(guó)的傲人成功率，所以放松心情，好孕在等你。輸卵管堵塞不影響試管嬰兒的成功率，切記切記!

所謂“對(duì)癥下藥”，可是這個(gè)病因都不知道，所以治療困難，往往這都是臨床上的一個(gè)難題。盡管很多的不明原因不孕嘗試試管嬰兒助孕，但是也并非是所有的都能夠有機(jī)會(huì)好孕，選擇泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)也許能幫助您實(shí)現(xiàn)好孕，具體需要如何做，可以接著往下看。

不明原因性不孕需要做哪些檢查

生理發(fā)育狀況的檢查

一般情況下，女性做不孕癥檢查要如實(shí)回答醫(yī)生的問(wèn)詢，包括月經(jīng)、性生活及其它情況，例如：職業(yè)、嗜好、家族病史和本人既往病史等情況，并配合醫(yī)生進(jìn)行體格檢查和婦科檢查，以了解身體發(fā)育狀況及內(nèi)外生殖器情況。

輸卵管造影檢查

輸卵管是精子和卵子結(jié)合的通道，既是創(chuàng)造新生命的開(kāi)端，也有可能是阻礙新生命的殺手。因?yàn)榕暂斅压芮挥旨?xì)又長(zhǎng)，容易扭曲、畸形、不通暢，甚至粘連、堵塞。臨床證明，女性輸卵管性不孕是造成女性不孕的主要原因，因此輸卵管造影檢查必不可少。此時(shí)可以采用輸卵管通液、造影等方法檢測(cè)判斷輸卵管是否通暢。

卵巢功能的檢查

卵巢功能檢查，可以確定有無(wú)排卵能力和排卵后黃體功能是否正常。目前采用些間接的觀察方法來(lái)推測(cè)有無(wú)排卵和黃體功能，比如基礎(chǔ)體溫測(cè)定、周期性陰道涂片、宮頸粘液變化和子宮內(nèi)膜檢查等。必要時(shí)亦可測(cè)定血液中的性激素水平，和B超或腹腔鏡下觀察卵巢的卵泡發(fā)育及排卵現(xiàn)象。

不明原因不孕可以做試管嬰兒?jiǎn)?/b>

不明原因不孕可以做試管嬰兒。試管嬰兒技術(shù)主要是對(duì)不孕女性進(jìn)行藥物促排卵，然后再將不孕不育夫婦的精子和卵子都取出體外，在培養(yǎng)系統(tǒng)中進(jìn)行受精、發(fā)育，當(dāng)形成胚胎后再移植回女性子宮內(nèi)達(dá)到正常生育，是現(xiàn)如今發(fā)展較為成熟的一種有效助孕方式。不明原因不孕夫婦可以嘗試通過(guò)試管嬰兒助孕，來(lái)生育一個(gè)屬于自己的孩子。同時(shí)泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)可以可以通過(guò)PGD和PGS技術(shù)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。