第三代試管嬰兒成功率高,那么,什么樣的情況需要做三代試管嬰兒呢?
1、經明確診斷的單基因遺傳病
單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導致的疾病,如先天性耳聾、脊肌萎縮癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等。人類已知的單基因疾病達6000~7000種,其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風險夫婦,可以通過試管嬰兒技術,對胚胎突變基因位點的直接序列分析和多態位點的連鎖分析可以準確的判斷胚胎是否致病,近年來,二代測序技術在這一領域的應用大大增加了單基因病PGD的準確率和檢測效率。
一定要是明確的致病基因診斷,不是所有疾病都可以通過PGT阻斷的,目前能阻斷的疾病有脊肌萎縮癥(SMA)、杜氏肌營養不良(DMD)、假肥大型肌營養不良癥、血友病、地中海貧血、黏多糖貯積癥等幾百種致病基因明確的遺傳疾病。
2、染色體異常
染色體異常可分為數目異常和結構異常。其中結構異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等,攜帶這類染色體結構異常者常常表型正常,只是在生育年齡出現不孕不育、反復自然流產、生育畸形智障兒后,行染色體檢查才被發現。這類染色體結構異常攜帶者所產生的生殖細胞可能出現染色體不平衡畸變,從而導致不良妊娠結局。其產生正常生殖細胞的概率因人而異,和結構異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點的位置有關。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進行移植,避免反復自然流產的發生。
3、遺傳易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遺傳度,即某個基因突變導致患病風險明顯增加。較典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌的風險大大增加,而且致病基因會以50%的風險遺傳給后代。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。

4、HLA配型選擇
對于一些惡性血液系統疾病,骨髓移植常常是較有效的治愈手段,但是無法尋得HLA配型相同供體常常讓這類失去了生的機會。HLA配型選擇即是通過試管嬰兒技術,選擇生育一個HLA配型和第一個患兒相同的寶寶,取其臍帶血干細胞或者骨髓干細胞治療其患病的哥哥或姐姐,這個寶寶也被稱為救世主嬰兒。2000年,世界上首例HLA配型選擇嬰兒在美國出生,他的臍帶血干細胞被收集用于治療他患病的姐姐。
5、醫療目的
非醫療目的的在我國是非法的。但是,對于一些性連鎖遺傳性疾病,如假肥大型肌營養不良、甲型血友病等一般只在孩子中發病,孩子不發病。雖然這類疾病致病基因明確,可以通過單基因PGD程序預防患兒的出生。但是對于部分家系基因診斷不明,或者技術條件不允許的情況下,可以單純行生育孩子,避免疾病的發生。此外,對于男性Y染色體微缺失(AZFc缺失)也可以通過生育孩子,而阻斷缺陷基因傳遞給自己的孩子。
6、胚胎非整倍體篩查
試管嬰兒技術過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見,并且在高齡女性(女方年齡35歲以上)、反復自然流產(不明原因反復自然流產2次及以上)、反復種植失敗(不明原因反復種植失敗,移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4~6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗)、嚴重男性不育(畸精子癥)中發生率更高,所以通過檢測胚胎染色體非整倍體性,選擇整倍體胚胎移植,可以提高試管嬰兒的成功率,這也被稱為胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)。PGS選擇性單胚胎移植,可以在不影響試管嬰兒成功率的基礎上,有效降低多胎妊娠風險。