先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或嬰兒的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。

特納綜合征究竟能不能自然懷孕呢？

在醫生臨床時一位家長帶著她的孩子前來看病，孩子較終診斷為特納綜合征。而在對母親進行染色體分析時，卻驚訝的發現這位母親也是特納綜合征！

特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中較常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些體內的細胞僅含有一條X染色體。

還有一類屬于嵌合型，意思是人體內有一部分細胞是X染色體缺失，而另一部分細胞染色體是正常的。另外還有一部分的X染色體數目正常，但結構發生了改變。

根據染色體病變的程度不同，發生第二性征不發育及不孕的表現也是輕重不一的。據統計約20-30%可以和正常同齡人一樣青春發育，2%可月經來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。

雖然有些特納綜合征的能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分是不能自然生育的。那么，是不是這些就不能完成做媽媽的夢想呢？

正常的卵巢會有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當所有的卵子都丟失的時候就進入了絕經期。而特納綜合征的這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數在出生的較初幾年大部分的卵子已經消耗殆盡。

但至少也說明特納綜合征的卵巢并不是完全沒有功能，因此除了使用來做試管嬰兒之外，也可以在青春期中后期就進行，為以后的試管嬰兒做準備。

具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低溫儲藏起來，以備未來受孕之用。因為只有卵巢發育后才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲藏只能在青春期后進行。而卵巢的低溫儲藏則可以在更小的孩子中進行。

看到以上的介紹，和家長朋友們是不是對輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的！在接受卵母細胞獻后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會因為子宮的問題而發生自然流產。

在孕期和圍產期孕婦發生并發癥的風險也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發生率在36-63%。此外還有早產兒、宮內生長受限、胎兒異常的風險。另外，醫生并不是對所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。

因25 %– 50%的會出現先天性心血管畸形，故孕期可能會出現致命性的并發癥。2003年Karnis等人就報道過特納綜合征在孕期死于動脈夾層的發生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動脈瓣畸形可以除外。

鑒于孕期并發癥的發生率較高，且合并心血管疾病時有致命風險，建議在準備懷孕前要進行詳細的身體檢查，尤其是心血管系統的評估。在懷孕期間還要進行嚴密的隨訪、監測。不過特納綜合征終于可以擁有屬于自己的孩子了，這畢竟還是一件好事。