遺傳病是指由于遺傳物質改變所引起的疾病，包括基因突變或染色體畸變。遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點，病人通常表現為智力低下、發育異常、死產和新生兒死亡等。遺傳病不僅病種繁多，而且發病率高。主要分為單基因病、多基因病和染色體病三大類。
1、單基因遺傳病
單基因遺傳病指單個基因突變而引起的疾病。目前已知約有 4000多種單基因遺傳病，發生率約為 1/200 個新生兒。單基因遺傳病包括血友病、假肥大型進行性肌營養不良、地中海貧血、苯丙酮尿癥、多囊腎病、家族性高膽固醇血癥、溶酶體貯積癥、白化病、成骨發育不全等。
2、多基因遺傳病
多基因遺傳類疾病涉及多個基因，由環境因素和多個基因突變綜合作用所致。多基因遺傳病包括哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇、關節炎、糖尿病、腫瘤和肥胖等。
3、染色體病
染色體病是由于染色體數目或結構異常所致的疾病，病人常表現出一系列臨床綜合征。染色體病包括唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18三體綜合征、13- 三體綜合征、貓叫綜合征及性染色體病如 Turner 綜合征、Klinefelter 綜合征等。
遺傳病大多是家族遺傳的，這就會引發一個無休止的輪回。當各位媽媽們發生了兩次及以上的自然流產或者胎停育的話，就要警惕是不是有遺傳問題了，目前解決遺傳問題的方法，比較有效的就是做第三代試管嬰兒，它可以篩選出健康的胚胎進行移植，這樣就可以避免絕大多數病兒的出生了，給家庭減輕了很多的負擔，從而達到優生優育的目的。
