對于大多數病例而言，根據血漿膽固醇和甘油三酯濃度、常染色體顯性遺傳家族史，結合肌腱黃色瘤等特征性臨床表現即可初步作出臨床診斷。需與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，后者血漿膽固醇僅輕度升高，出現時間晚，不伴肌腱黃色瘤，一級親屬中不表現顯性遺傳。對于少數伴有血漿甘油三酯濃度升高的FH，尚需與家族性混合性高脂血癥相鑒別。大約有10％～15%的病例，單從血漿總膽固醇或LDL-C水平難以明確，FH的確診要依靠LDLR功能測定和LDLR基因的檢測。

鑒于FH發病率高，危害性大（尤其純合子），尚無特效治療方法。產前診斷有利于及時施行選擇性人工流產、引產，防止先天缺陷兒的出生。現有的產前診斷方法主要包括：胎兒血膽固醇濃度測定、LDLR功能測定、以及從基因水平檢測LDLR的缺陷。

對于FH的治療主要包括飲食治療和藥物治療。食療的目的是降低血漿LDL－C濃度。低膽固醇、低脂肪、高碳水化合物的飲食方案有助于降低血漿TC和LDL-C的濃度。b-羥基-b-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑是治療FH的首選藥物。常用的此類藥物為他汀類如洛伐他汀（Lovastatin）、辛伐他汀（Simvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）等。由于膽固醇在腸內吸收后再回到合成膽固醇的器官肝臟，膽酸吸收藥物如cholestyramine的使用可以

（1〕使膽固醇從體內排出，從而降低血漿膽固醇水平。

（2〕血循環中膽固醇水平的降低可以刺激肝臟細胞LDL受體生成的增多，但肝細胞間膽固醇水平的降低也會刺激肝細胞膽固醇合成的增多。

兩種的結果只能使血漿膽固醇降低15%～20％。膽酸吸收藥物與能通過抑制HMG－CoA降解酶活性從而降低膽固醇的合成藥物（如Lovastatin）聯合使用可以增強療效。膽固醇合成的降低可以促使LDL受體的生成。這樣的綜合性療法通常可以使雜合子的血漿膽固醇水平降低到正常人水平。另外，幾種不同作用機制的降脂藥聯合應用或與纖維酸衍生物類藥物（吉非羅齊、安妥明等）合用可增強療效，使血漿LDL-C水平下降30%～50%。

FH早期就可患冠心病和廣泛的動脈粥樣硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治療的純合子很難活到成年。雖然飲食、藥物、血漿LDL分離、肝移值等昂貴的治療方法可延長的生命，但預后不佳，尤其對于純合子而言。因此，準確的產前診斷能早期為父母決定是否保留患兒提供信息，是預防FH的重要手段。

對FH有效的預防重點是查出攜帶者，早期治療，對家系成員進行婚育指導，并對高危胎兒進行產前檢測。主要的檢測對象為FH家族成員，父母已生過一個FH純合子以及FH高發地區的人群。對產前診斷發現的FH純合子胎兒建議進行人工流產。