大家可能對羊水穿刺（下文簡稱羊穿）并不陌生，它是在孕期的一項常規檢查。要說起羊穿的作用，其實還是挺大的。

羊穿的作用就是取樣，取樣的目標是腹中胎兒在發育過程中自然脫落的細胞。  羊穿只是取樣，日常我們用羊水穿刺來代指取樣后的檢測，但實際上檢查的意義遠比羊穿更復雜。

羊穿是一個門診微創小手術，要做B超，不需要麻醉。 羊穿的時間盡量在妊娠的第18-22周。 按照試管移植來算，可以減去2周。

任何醫療手術都有風險，羊穿也一樣。大家普遍認為的風險就是導致流產。但這其實是是數十年前的統計數據，現在的醫療技術已經有了很大的提升。那我們有沒有統計現在的風險幾率？沒有，因為近十年，都沒有出現過因羊水穿刺而導致流產的。

羊穿檢查的主要目的，就是對胎兒遺傳學因素的檢查。羊穿是產檢診斷的金標準，其他時期的產檢，比如無創DNA，NT，唐篩，四維都不如羊穿。

羊穿的過人之處在于對胎兒細胞的檢測。羊穿后的檢查可以在遺傳學角度確診胎兒的全面情況，包括染色體的核型和結構還有基因的突變。這是無創DNA做不到的。