可能大家還不知道在俄羅斯試管嬰兒過程中要進行一項活檢，叫做囊胚滋養外胚層活檢，那么到底什么是囊胚滋養外胚層活檢呢，它對胚胎安全嗎？會不會對胚胎造成損害？

什么是滋養外胚層活檢？

囊胚由兩種不同的細胞類型組成，即內細胞團（ICM）和滋養外胚層。ICM細胞會發育成胎兒，而滋養外胚層細胞則將繼續發育成胎盤胚胎側的胚胎細胞。俄羅斯試管嬰兒滋養外胚層活檢，就是從囊胚的滋養層中取出一小組細胞進行活體檢查（通常5到10個）。取出的細胞可以用于全面染色體篩選（CCS）或進行特定的遺傳性疾病測試。

什么是卵裂球活檢？

在俄羅斯試管嬰兒過程中，當胚胎發展到卵裂階段的第三天。含有6至8個細胞的胚胎可以用來做活體檢查。每個細胞被稱為卵裂球。在胚胎卵裂階段移出1或2個細胞可用來完成CCS或植入前遺傳學診斷。

為什么要做滋養外胚層活檢？

在俄羅斯試管嬰兒過程中培育成囊胚之后，胚胎含有超過100個細胞。這些細胞被分裂成滋養外胚層細胞，它們較終會變成胎盤和內細胞團，而內細胞團則發育成嬰兒。移出3-5個滋養外胚層細胞對內細胞團影響非常小。由于第3天的胚胎僅含有6--8個細胞，移出1或2個細胞對胚胎的發育和移植有更大的負面影響。因此進行卵裂球活檢后的胚胎著床率比滋養外胚層活檢后的低20％。

滋養外胚層活檢的優勢和PGD的成功率

俄羅斯試管嬰兒滋養外胚層活檢增加了PGD的成功率，因為此過程對胚胎造成的創傷更小，它對移植幾乎沒有影響。相比在卵裂期于胚胎中取出1-2個細胞，囊胚期取出3-5個細胞，可分析的細胞數越多，PGS或PGD的診斷結果就越可靠。根據擴展定理，使用達到囊胚期的勝任胚胎進行活檢，胚胎移植后成功率會更高。

滋養外胚層活檢的缺點

目前，染色體和遺傳分析需要24-48小時，因為結果沒有完成，所以不能做新鮮胚胎移植。后續的胚胎移植必須采用可靠的冷凍保存技術。另外，對于一些胚胎質量差的夫婦，那么有可能沒有胚胎能夠發展到囊胚階段。

如何進行滋養外胚層活檢？

使用激光輔助孵化技術在優質胚胎外殼上開一個小孔。在激光幫助下用移液管從滋養外胚層部分分離一些細胞出來。 這些細胞被移出后，經過活檢的胚胎將進行玻璃化冷凍。由于使用玻璃化冷凍技術實現了卓越的存活率，凍結胚胎用于后期的移植。后期將對凍結的胚胎進行解凍，成功復蘇并移植。

囊胚期的胚胎如何做PGS或PGD？

從胚泡中除去滋養外胚層細胞，然后通過全基因組擴增（WGA）提取并增加DNA。 對于CCS-PGS，使用新一代基因測序（NGS）或陣列CGH測試遺傳物質。對具有染色體結構異常的夫婦，使用aCGH檢查不平衡的胚胎。如果夫婦攜帶或受單基因疾病影響， 將進行植入前遺傳診斷以鑒定用于轉移的未受影響的胚胎。

活檢和PGD安全嗎?

可以肯定的說俄羅斯試管嬰兒胚胎活檢和PGD都是安全的。測試數據表明，滋養外胚層活檢的優勢和PGD并不會導致嬰兒先天缺陷率的上升。用微陣列測試過染色體的胚胎，會排除染色體異常的妊娠，因為大多數染色體異常的胚胎在移植到子宮前就被識別出了。在胚胎發育早期取出幾個細胞并不會影響胚胎發育成完整的、正常妊娠的能力。