對于遺傳疾病家庭來說較痛苦的就是生育下一代會遺傳一些疾病，有的會造成先天畸形，或者后天畸形，美國第三代試管技術可以有效解決這個問題，美國第三代試管嬰兒技術與常規試管嬰兒技術有所不同，其中第三代PGD/PGS基因檢測是試管嬰兒較為重要的核心環節，它不但可以診斷疾病，對胚胎遺傳物質進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎，還可以用于疾病風險的預測，十分利于應用于新生兒遺傳性疾病的檢測，還能提高美國試管嬰兒的成功率。

缺陷嬰兒的出現是可以預防的

1、術前遺傳咨詢

美國生殖專家提示，如果夫妻任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病、嚴重隱性遺傳病、嚴重多基因遺傳病等情況，需借助美國第三代試管嬰兒技術輔助生殖，不宜自然生育。

2、孕前需檢查

已準備生育寶寶的家庭，在備孕前，雙方一定要進行健康檢查。尤其有家族遺傳性病史的夫妻，更要進行全面排查。為此，做美國第三代試管技術反而利于避免缺陷嬰兒的出生。

全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種。

美國試管嬰兒可以篩查的遺傳疾病

1、 Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜癥

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養不良(Becker型)

52.肌營養不良(Duchenne型)

53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

60.感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)

61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合癥

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系統

對于有遺傳病的家庭可以考慮做美國第三代試管嬰兒生育，通過基因篩查技術篩選健康胚胎，就可以生下健康寶寶了，防止下一代有遺傳疾病的發生。