遺傳基因，也稱為遺傳因子，是決定生物遺傳特征，具有復雜結構的化學物質。人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。它是存儲、傳遞遺傳信息和復制細胞的主要物質基礎。遺傳信息從一代細胞到下一代和從一個個體到其后代的儲藏和傳遞，牽涉到一種化學機制。

常見的染色體/基因異常導致的疾病：

染色體數量缺失(非整倍體)：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體)，就是染色體數量問題。

染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位、倒置等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

基因遺傳病是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是，不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出!

什么是PGS/PGD？

PGS/PGD，即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產和嬰兒健康風險。

試管嬰兒是輔助生殖醫療史上里程碑的一項發現，發展至今已經為世界范圍內千萬家庭實現了生育夢想。尤其是美國第三代試管嬰兒技術的發展與完善，更是具有跨時代的意義。

美國試管嬰兒技術起步早、成功率高，更因可以篩選基因。檢測染色體疾病，為眾多家庭帶去福音，但是很多人對于美國試管嬰兒技術還比較陌生，優孕行就和大家一起聊一聊美國試管嬰兒技術那些事。

第三代試管嬰兒是胚胎種植前遺傳學診斷技術，是在常規試管嬰兒基礎上(也就是我們說的第一代和第二代試管嬰兒)，在胚胎植入懷孕方子宮之前，按照遺傳學原理對這些胚胎進行診斷，從中選擇較符合優生條件的那一個胚胎植入母體，為有遺傳病的家庭提供生育健康孩子的機會。

美國試管技術避免出生缺陷

胚胎植入前遺傳診斷可以檢測包括染色體異常單基因缺陷或連環性疾病等多種疾病。普通人群中平均每人攜帶5―6個遺傳病隱性基因，超過35歲以上的女性妊娠出現染色體異常的概率顯著增加，在胚胎植入前進行遺傳診斷，可以有效避免出生缺陷。對家庭而言，可以避免孕中遺傳診斷異常終止妊娠對母親身體和家庭的傷害。

對于很多患有遺傳性疾病的家庭，孕育健康下一代是迫切的渴望，以往很多遺傳性疾病家庭通常只有兩種選擇，一種為了避免染色體疾病的遺傳，只能望兒興嘆，難以實現生育夢想，另一種缺乏優生優育意識，常常生育了患病孩子，影響孩子和整個家庭的未來。

美國試管嬰兒技術的出現，通過基因篩查基礎科學篩選致病基因，讓新生兒和遺傳疾病說再見。

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